ความแตกต่างระหว่างการแทรกซึมและการแสดงออก (พร้อมโต๊ะ)

มีการคำนวณหลายประเภทในสาขานี้ ไม่ใช่ทุกคนที่ใช้วัดขนาดเท่ากัน สูตรจะคงที่แต่ไม่ใช่การวัด นักวิชาการหลายคนนำหน้ามุมมองการวัดที่แตกต่างกัน การเจาะทะลุและการแสดงออกคือการวัดฟีโนไทป์ของจีโนไทป์เดียวกัน

ทะลุทะลวงกับการแสดงออก

ความแตกต่างระหว่างการแทรกซึมและการแสดงออกคือการวัดเชิงปริมาณ การเจาะทะลุสามารถวัดได้ในเชิงปริมาณและไม่สามารถวัดการแสดงออกในเชิงปริมาณได้ ความทะลุทะลวงสามารถวัดได้ทางสถิติ และการแสดงออกไม่สามารถคำนวณทางสถิติได้ ยีนที่ดัดแปลงและปัจจัยแวดล้อมบางอย่างเป็นสาเหตุของการแทรกซึมและการแสดงออก ช่วงของการไล่ระดับมีความชัดเจนมากกว่าการทะลุทะลวง

การทะลุทะลวงเป็นการวัดยีนเฉพาะที่มีส่วนแต่ละส่วนในประชากร จีโนไทป์ประกอบด้วยฟีโนไทป์ที่เรียกว่าการเจาะทะลุ เปอร์เซ็นต์ของจีโนไทป์ประเภทเดียวกันที่แสดงลักษณะเฉพาะในแต่ละบุคคลคือการทะลุทะลวง ส่วนหนึ่งของประชากรที่มีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางประเภทหมายถึงการแทรกซึม การเจาะแบ่งออกเป็นสมบูรณ์ไม่สมบูรณ์หรือลดลง การกลายพันธุ์จะทำให้เกิดโรคในคน 95% และอีก 5% ที่เหลือจะไม่ได้รับผลกระทบ

การแสดงออกคือการวัดระดับของฟีโนไทป์ในจีโนไทป์ เงื่อนไขที่ลักษณะแสดงถึงการแสดงออก มันวัดระดับของฟีโนไทป์และความรุนแรงของมัน ความแตกต่างระหว่างคนที่มีฟีโนไทป์เหมือนกันคือการแสดงออก แม้แต่คนที่มียีนเดียวกันก็มีฟีโนไทป์ที่แตกต่างกันซึ่งเรียกว่าการแสดงออก การแสดงออกของลักษณะแตกต่างกันไปตามระดับของแต่ละคนเรียกว่าการแสดงออก

ตารางเปรียบเทียบระหว่างการทะลุทะลวงและการแสดงออก

พารามิเตอร์ของการเปรียบเทียบ	ทะลุทะลวง	การแสดงออก
Definiton	Penetrance คือการวัดส่วนของยีนเฉพาะกับแต่ละส่วน	การแสดงออกคือระดับของฟีโนไทป์ของบุคคลในจีโนไทป์
การวัดเชิงปริมาณ	การทะลุทะลวงเป็นการวัดเชิงปริมาณ	การแสดงออกไม่สามารถวัดได้ในเชิงปริมาณ
การคำนวณทางสถิติ	การทะลุทะลวงมีการทำนายทางสถิติ	การแสดงออกไม่มีการคำนวณทางสถิติ
จำนวนประเภท	การทะลุทะลวงมีสองประเภท	การแสดงออกมีประเภทเดียว
ตัวอย่าง	Achondroplasia	โรคประสาทอักเสบ

Penetrance คืออะไร?

การเจาะทะลุคือสัดส่วนที่บุคคลที่มียีนเฉพาะซึ่งแสดงเป็นฟีโนไทป์ การทะลุทะลวงมีสามประเภท การแทรกซึมที่สมบูรณ์คือบุคคลที่มีการกลายพันธุ์ 100% และที่ส่งผลต่อยีนในบางครั้งอาจส่งผลให้เกิดโรค ผู้ที่มีการทะลุทะลวงอย่างสมบูรณ์เป็นพาหะของฟีโนไทป์เต็มรูปแบบ การแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์หรือลดลงเป็นโอกาสที่ฟีโนไทป์ในจีโนไทป์และอาจไม่ส่งผลกระทบอย่างรุนแรงต่อจีโนไทป์ คนที่ได้รับผลกระทบบางส่วนเป็นพาหะของฟีโนไทป์ครึ่งหนึ่ง การเปิดรับลักษณะแตกต่างกันไปในคน บางคนมีผลตลอดชีวิตในขณะที่คนอื่นไม่ได้

การแทรกซึมเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนซึ่งอาจทำให้เกิดโรคในบางคน ยีน epistatic ยีนต้าน และยีนดัดแปลง ล้วนมีประสิทธิภาพในการแทรกซึม การกลายพันธุ์เป็นสาเหตุสำคัญที่สุดที่ทำให้เกิดการแทรกซึมในรูปแบบของโรคที่สืบทอดมา ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมมีส่วนรับผิดชอบต่อการแทรกซึมซึ่งส่งผลต่อจีโนม การเปลี่ยนแปลงในอัลลีล polymorphic allele เดียวก็เป็นการทะลุทะลวงเช่นกัน มันซับซ้อนในการค้นหาการทะลุทะลวง

Achondroplasia เป็นตัวอย่างที่ดีของการทะลุทะลวงอย่างสมบูรณ์ ในกรณีนี้ การกลายพันธุ์จะเป็นปัจจัยเสี่ยงต่อมะเร็งเต้านม BRAC1 และ BARC2 เป็นอัลลีลที่มีการทะลุทะลวงสูง แต่ไม่สามารถเจาะทะลุได้อย่างสมบูรณ์ ความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูกเป็นตัวอย่างที่สมบูรณ์แบบของการแทรกซึมที่ไม่สมบูรณ์หรือลดลง คนที่มีการกลายพันธุ์นี้มีคอลลาเจนในยีนเดียว ไม่ว่าจะเป็นใน COL1A1 หรือ COL 1A2 แต่จะไม่ส่งผลกระทบทั้งสองอย่างพร้อมกัน เนื้อเยื่อคอลลาเจนเสริมสร้างกระดูกและกล้ามเนื้อ การวัดความเข้มของฟีโนไทป์ในจีโนไทป์คือการแสดงออก

การแสดงออกคืออะไร?

การแสดงออกคือระดับของฟีโนไทป์ของจีโนไทป์ในแต่ละคน สถานะเมื่อลักษณะที่แสดงออกมาคือการแสดงออก ขอบเขตหรือระดับของฟีโนไทป์ในจีโนไทป์คือการแสดงออก Mar-fan syndrome, Van der Wo-u-de Syndrome และ Neurofibromatosis เป็นกลุ่มอาการทั่วไปที่เกิดจากการแสดงออก เฉดสีฟ้าในไข่แตกต่างกันไปตามแต่ละบุคคลในการแสดงออก

การแสดงออกของตัวแปรคือจำนวนผู้คนจำนวนมากที่มีจีโนไทป์เดียวกันกับลักษณะที่แสดงออกมา แต่ไม่ใช่ทุกคนที่มีอาการและความรุนแรง มีเพียงไม่กี่คนเท่านั้นที่จะได้รับผลกระทบและแสดงออก ผู้คนจากครอบครัวเดียวกันมีการกลายพันธุ์ของจีโนมที่แตกต่างกัน การแสดงออกจะบอกช่วงของฟีโนไทป์ในจีโนมนั้น ยีนและสภาพแวดล้อมของตัวดัดแปลงเป็นปัจจัยสำหรับการแสดงออกของตัวแปร ตัวดัดแปลงนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อยีนอื่นๆ ได้หลายวิธี

polydactyly เป็นตัวอย่างที่ดีของการแสดงออก การปรากฏตัวของนิ้วเท้าพิเศษในกลุ่มแมวที่ได้รับผลกระทบคือการแสดงออก กล้ามเนื้อส่วนเกินเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน การแสดงออกจะแสดงระดับของฟีโนไทป์ นิ้วใหม่และรอยแยกที่ริมฝีปากล้วนแสดงออกถึงความรู้สึก cis-regulatory elements ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในฟีโนไทป์และการถอดเสียงของยีน

ความแตกต่างหลักระหว่างการแทรกซึมและการแสดงออก

บทสรุป

การแทรกซึมและการแสดงออกเป็นคำสองคำที่แตกต่างกันในความผิดปกติทางพันธุกรรม อาจแสดงว่าทั้งสองมีคำจำกัดความที่คล้ายกัน แต่โดยการเปรียบเทียบ คุณจะพบความแตกต่างได้ การทะลุทะลวงเป็นฟีโนไทป์ของจีโนมเฉพาะในแต่ละบุคคลในประชากรทั้งหมด การแสดงออกคือระดับหรือช่วงของฟีโนไทป์ของจีโนไทป์ ทั้งสองมีผลเฉพาะกับยีน การแสดงออกของจุดสิ้นสุดการเจาะได้รับผลกระทบจากยีนดัดแปลง การกลายพันธุ์ และปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม เนื่องจากมีผลกระทบที่แตกต่างกันในจีโนม สาเหตุอาจคล้ายกันในทั้งสองอย่าง