ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใน 23rd โครโมโซมที่ทำให้เกิดการพัฒนาลักษณะใบหน้าบางอย่างที่ชัดเจนในบุคคลที่ทุกข์ทรมาน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจรวมถึงศีรษะที่เล็กกว่า ใบหน้าแบน คอที่สั้นลง เป็นต้น
อย่างไรก็ตาม ออทิสติกเป็นภาวะทางระบบประสาทที่ไม่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจนในลักษณะใบหน้าของบุคคลที่อาศัยอยู่กับสภาพ มันก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงทางปัญญาบางอย่าง แต่ไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่ระบุได้ง่ายในลักษณะที่ปรากฏของแต่ละบุคคล
ออทิสติกกับดาวน์ซินโดรม
ความแตกต่างระหว่างออทิสติกและดาวน์ซินโดรมคือออทิสติกไม่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ทางร่างกายในลักษณะของบุคคลที่ได้รับความทุกข์ทรมาน ในขณะที่ดาวน์ซินโดรมเริ่มต้นการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางกายภาพของแต่ละบุคคล
ตารางเปรียบเทียบระหว่างออทิสติกและดาวน์ซินโดรม
พารามิเตอร์ของการเปรียบเทียบ | ออทิสติก | ดาวน์ซินโดรม |
ลักษณะทางกายภาพที่มองเห็นได้ | ออทิสติกไม่ได้สร้างลักษณะที่มองเห็นได้ทางร่างกายในปัจเจกบุคคลที่มีภาวะนี้ | ดาวน์ซินโดรมก่อให้เกิดลักษณะที่มองเห็นได้ทางร่างกายบางอย่างในบุคคลที่ทุกข์ทรมานกับสภาพ |
หน้าต่างการวินิจฉัย | ออทิสติกสามารถวินิจฉัยได้ตั้งแต่อายุยังน้อย | ดาวน์ซินโดรมสามารถวินิจฉัยได้เมื่อทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์ |
ประเภทของเงื่อนไข | ออทิสติกเป็นภาวะทางระบบประสาท | ดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรม |
สาเหตุ | ไม่ทราบสาเหตุของออทิสติก อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรมมักรวมอยู่ในสาเหตุที่เป็นไปได้ | ดาวน์ซินโดรมเกิดจากการมีสำเนาพิเศษของ21เซนต์ โครโมโซม. |
สาเหตุการด้อยค่า | การรับรู้ทางสังคมและความบกพร่องในการสื่อสาร | การเจริญเติบโตล่าช้า ความบกพร่องทางการเรียนรู้ และความพิการทางร่างกายอื่นๆ อีกหลายประการ |
สภาพสเปกตรัม | ออทิสติกเป็นสภาวะสเปกตรัม เป็นที่รู้จักกันทั่วไปว่า ASD หรือ Autism Spectrum Disorder | ดาวน์ซินโดรมไม่ใช่เงื่อนไขสเปกตรัม |
ออทิสติกคืออะไร?
ออทิสติกเป็นภาวะสเปกตรัมที่ทำให้เกิดความบกพร่องในการพัฒนาในหมู่ผู้ที่อาศัยอยู่กับมัน เป็นโรคทางระบบประสาทที่ส่งผลต่อระบบประสาทของบุคคล ส่งผลให้ความสามารถทางปัญญาและความสามารถในการสื่อสารได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ความสามารถของบุคคลในการโต้ตอบกับผู้อื่นถูกประนีประนอมอย่างรุนแรง
ด้วยเหตุนี้สาเหตุหลักของความผิดปกติจึงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดในวงการแพทย์ อย่างไรก็ตาม ปัจจัยทางพันธุกรรมถือเป็นหนึ่งในปัจจัยเสี่ยงที่น่าสงสัยมากที่สุด จากการศึกษาที่จัดทำโดย CDC เด็กผู้ชายมีแนวโน้มที่จะเป็นออทิสติกมากกว่าเด็กผู้หญิง
อาการของโรคออทิสติกจะปรากฎขึ้นในช่วงวัยเด็กตอนต้นของทารก ช่วงเวลาระหว่าง 12-24 เดือนเป็นช่วงเวลาสำคัญเมื่ออาการส่วนใหญ่ปรากฏชัด อาการเหล่านี้อาจรวมถึงปัญหาเกี่ยวกับปฏิสัมพันธ์ทางสังคม การประมวลผลสัญญาณทางสังคม รูปแบบพฤติกรรมซ้ำๆ ฯลฯ การตรวจคัดกรองพัฒนาการและการทดสอบอื่นๆ ได้รับการจัดทำขึ้นเพื่อยืนยันการวินิจฉัยออทิสติก
ตามเงื่อนไขสเปกตรัม ออทิสติกรวมถึงโรคออทิสติก, กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์, PDD-NOS และความผิดปกติในวัยเด็ก ไม่มีการรักษาอาการนี้ สามารถจัดการได้ง่ายๆ ด้วยพฤติกรรมบำบัด การพูดบำบัด กายภาพบำบัด ฯลฯ
ดาวน์ซินโดรมคืออะไร?
ดาวน์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เด็กเกิดมาพร้อมกับสำเนาพิเศษของ21เซนต์ โครโมโซม. ภาวะนี้ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจอย่างร้ายแรงในบุคคลที่เกิดมาพร้อมกับมัน
ดาวน์ซินโดรมสามารถแบ่งออกเป็นสามกลุ่มเพิ่มเติม Trisomy 21 เป็นดาวน์ซินโดรมที่พบได้บ่อยที่สุดในแง่ของสถิติ ภายใต้หมวดหมู่นี้ มีสำเนาพิเศษของยีนอยู่ในแต่ละเซลล์ของแต่ละบุคคล Mosaicism เกิดขึ้นเมื่อเด็กมีสำเนาพิเศษในบางเซลล์ แต่ไม่ใช่ทุกเซลล์ และรูปแบบสุดท้ายคือการโยกย้าย โดยที่เด็กมีเพียงส่วนพิเศษของ 21เซนต์ โครโมโซม ไม่ใช่สำเนาพิเศษทั้งหมด
กลุ่มอาการดาวน์ทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่มองเห็นได้บางอย่างในเด็ก รวมถึงศีรษะและหูที่เล็กกว่า ลักษณะแบนราบ คอที่สั้นกว่า และอื่นๆ ความบกพร่องทางสติปัญญารวมถึงปัญหาด้านการเรียนรู้ พฤติกรรมหุนหันพลันแล่น สมาธิสั้น เป็นต้น บุคคลที่มีภาวะดังกล่าวมักมีแนวโน้มที่จะเจ็บป่วยทางกาย เช่น การมองเห็นไม่ดี หัวใจพิการแต่กำเนิด มะเร็งเม็ดเลือดขาว เป็นต้น
การทดสอบก่อนคลอด เช่น การเจาะน้ำคร่ำ CVS และอื่นๆ ช่วยตรวจหาเครื่องหมายของภาวะทางพันธุกรรมในช่วงตั้งครรภ์ ในทำนองเดียวกัน หลังคลอดบุตร จะมีการทดสอบที่เรียกว่าคาริโอไทป์เพื่อยืนยันการวินิจฉัย
ความแตกต่างหลักระหว่างออทิสติกและดาวน์ซินโดรม
- ความแตกต่างหลัก ระหว่างออทิสติกและดาวน์ซินโดรมคือ แบบแรกเป็นภาวะทางระบบประสาท ในขณะที่แบบหลังเป็นภาวะทางพันธุกรรม สภาพเดิมไม่ก่อให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ในลักษณะทางกายภาพของแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตาม การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในสภาวะหลังทำให้เกิดลักษณะทางกายภาพที่มีลักษณะเฉพาะบางประการในบุคคลที่อาศัยอยู่กับสภาพดังกล่าว
- ลำดับเวลาการวินิจฉัยของแต่ละเงื่อนไขแตกต่างกันไป แม้ว่าออทิสติกสามารถวินิจฉัยได้ในช่วงเดือนแรกๆ ของทารก แต่ดาวน์ซินโดรมสามารถตรวจพบได้เมื่อทารกในครรภ์ยังอยู่ในครรภ์
- ออทิสติกทำให้เกิดความบกพร่องทางพัฒนาการอย่างรุนแรงในปัจเจก ทำให้ความสามารถในการสื่อสารของบุคคลได้รับผลกระทบอย่างรุนแรง ตรงกันข้ามดาวน์ซินโดรมเป็นภาวะทางพันธุกรรมที่เป็นผลมาจากการมี 3rd สำเนาของ21เซนต์ โครโมโซม.
- สาเหตุของแต่ละสภาวะค่อนข้างต่างกัน แม้ว่าสาเหตุของออทิสติกจะยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ดาวน์ซินโดรมมีสาเหตุมาจากการเกิดสำเนาพิเศษของ 21เซนต์ โครโมโซมในทารกในครรภ์
- บุคคลออทิสติกมองโลกแตกต่างกัน การด้อยค่าของความรู้ความเข้าใจทางสังคม การสื่อสาร ความอ่อนไหวทางประสาทสัมผัส ฯลฯ เป็นผลกระทบทั่วไปของภาวะนี้ อีกทางหนึ่งดาวน์ซินโดรมทำให้เกิดความล่าช้าในการเติบโตในแต่ละคน นอกจากนี้ยังนำไปสู่การพัฒนาลักษณะใบหน้าที่เล็กลงและความบกพร่องในการเรียนรู้
- ออทิสติกเป็นสภาวะสเปกตรัม นี่หมายความว่าการเป็นออทิสติกมีผลกระทบต่อบุคคลต่างกัน Asperger's Syndrome เป็นอีกภาวะหนึ่งที่อยู่ในช่วงออทิสติก อย่างไรก็ตามดาวน์ซินโดรมไม่ใช่เงื่อนไขสเปกตรัม
บทสรุป
ออทิซึมและดาวน์ซินโดรมเป็นทั้งเงื่อนไขทางการแพทย์ที่ทำให้ผู้ป่วยที่อาศัยอยู่กับความผิดปกติเหล่านี้มีความบกพร่องอย่างรุนแรง อย่างไรก็ตาม ความแตกต่างระหว่างความผิดปกติทั้งสองนั้นค่อนข้างจะบอกได้
ในขณะที่ออทิสติกเป็นความผิดปกติทางพัฒนาการทางระบบประสาท ดาวน์ซินโดรมคือความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของ 21เซนต์ โครโมโซม. ออทิสติกไม่ได้สร้างการเปลี่ยนแปลงทางกายภาพที่โดดเด่นบางประการในการใช้ชีวิตของแต่ละบุคคลด้วยสภาพเช่นนี้
อีกทางหนึ่ง เด็กดาวน์ซินโดรมมีลักษณะทางกายภาพที่ค่อนข้างโดดเด่น ความบกพร่องทางสังคมและความรู้ความเข้าใจที่เกิดจากออทิสติกอาจแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลเนื่องจากสภาพเป็นความผิดปกติของสเปกตรัม อย่างไรก็ตาม กรณีนี้ไม่เป็นเช่นนั้นสำหรับผู้ที่เป็นดาวน์ซินโดรม
เงื่อนไขแต่ละอย่างแตกต่างกันไปตามสาเหตุ หน้าต่างการวินิจฉัยที่มีอยู่ ความบกพร่องที่เกิดขึ้น ฯลฯ สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจความแตกต่างเหล่านี้เพื่อทำความคุ้นเคยและสัมผัสถึงความผิดปกติทั้งสองอย่างเพียงพอ
อ้างอิง
- https://meridian.allenpress.com/ajidd/article-abstract/115/4/277/1101
- https://link.springer.com/content/pdf/10.1007/BF01058154.pdf