คำว่า "ธาลัสซีเมีย" มาจากภาษากรีก แปลว่า "ทะเลที่ปราศจากเกลือ" ธาลัสซีเมียหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติของเลือดเมตาบอลิที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อห่วงโซ่โกลบินของเฮโมโกลบิน นอกจากนี้ สายโซ่ยังประกอบด้วยโปรตีนสี่ชนิดที่เรียกว่าสายอัลฟา สายเบตา และสายโซ่ δ Alpha-Thalassemia และ Beta-Thalassemia มีความคล้ายคลึงกันมาก แต่ก็แตกต่างกัน
อัลฟา-ธาลัสซีเมีย กับ เบต้า-ธาลัสซีเมีย
ความแตกต่างระหว่าง Alpha-Thalasemia และ Beta-Thalassemia คือ Alpha-Thalassemia เป็นโรคเลือดจากการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสายอัลฟามีข้อบกพร่อง เซลล์ไม่สามารถอยู่รอดและตายได้ ซึ่งส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง ในทางกลับกัน Beta-Thalassemia เป็นโรคเลือดจากการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งไม่ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางรุนแรง
อัลฟาธาลัสซีเมียหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติของเลือดเผาผลาญที่สืบทอดที่มีผลต่อห่วงโซ่โกลบินของฮีโมโกลบิน นอกจากนี้ เมื่อสายอัลฟาชำรุด เซลล์ไม่สามารถอยู่รอดและตายได้ ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางอย่างรุนแรง อาการเบื้องต้นของอัลฟาธาลัสซีเมียคือการผลิตฮีโมโกลบินในปริมาณที่ไม่เพียงพอ
เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่เกิดจากการเผาผลาญทางพันธุกรรมซึ่งส่งผลต่อสายเบต้าในเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งจะช่วยลดการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงตามปกติและทำให้การขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะไม่ดี ผู้ที่เป็นโรคเบต้าธาลัสซีเมียอาจมีภาวะโลหิตจาง แต่ไม่ส่งผลให้เกิดภาวะโลหิตจางรุนแรงและเสียชีวิต
ตารางเปรียบเทียบระหว่างอัลฟา-ธาลัสซีเมียกับเบต้า-ธาลัสซีเมีย
พารามิเตอร์ของการเปรียบเทียบ | อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย | เบต้า-ธาลัสซีเมีย |
คำนิยาม | อัลฟาธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดจากการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสายอัลฟามีข้อบกพร่อง | เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ระดับเบตาเชนลดลงซึ่งมักจะเป็นส่วนหนึ่งของเฮโมโกลบิน |
สาเหตุ | Alpha-Thalassemia เป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งหนึ่งในสาย α-chains มีข้อบกพร่อง ส่งผลให้ระดับฮีโมโกลบินต่ำมาก | เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดทางพันธุกรรมที่ลดระดับของสายเบต้าในเซลล์เม็ดเลือดแดง ซึ่งช่วยลดการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติ |
ประเภท | แอลฟา-ธาลัสซีเมียมีสี่ประเภทด้วยกัน ได้แก่ Hb H พาหะ พาหะเงียบ และเมเจอร์ | เบต้าธาลัสซีเมียมีอยู่สามประเภท ได้แก่ Hb E, Hb S และ Hb C |
อาการ | โลหิตจางอย่างรุนแรง อ่อนเพลีย ตัวเหลือง และสีผิวซีด | ภาวะโลหิตจาง เหนื่อยล้า สีผิวซีด และจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ |
การวินิจฉัย | การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ เคมีในเลือด และการวิเคราะห์สายโกลบิน | การตรวจเลือดอาจรวมถึงการนับจำนวนเม็ดเลือดแดง เคมีในเลือด และการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ |
อัลฟา-ธาลัสซีเมีย คืออะไร?
อัลฟาธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดจากการเผาผลาญที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อห่วงโซ่โกลบินของฮีโมโกลบิน Globins เป็นโปรตีนเชิงซ้อนที่รวมกับ myoglobin เพื่อสร้างโมเลกุลของเฮโมโกลบิน นอกจากนี้ สายโกลบินยังประกอบด้วยโปรตีนสี่ชนิดที่เรียกว่าสายอัลฟา สายเบตา และสายโซ่ δ สำหรับแต่ละสาย α-chain แทนที่ α-chain อีกสายหนึ่งในการพัฒนาเซลล์เม็ดเลือดในระหว่างการพัฒนาของทารกในครรภ์
บุคคลที่มีอัลฟา-ธาลัสซีเมียมียีนโกลบินของสายโกลบินหนึ่งสำเนาหรือมากกว่าสองชุด แต่ละสายมียีนของตัวเอง ธาลัสซีเมียสายเดี่ยวที่พบบ่อยที่สุดคือธาลัสซีเมียอินเตอร์มีเดีย ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อสายอัลฟาตัวใดตัวหนึ่งมีข้อบกพร่อง นอกจากนี้ เมื่อหนึ่งในสายอัลฟามีอยู่ในเซลล์เม็ดเลือดแดงจะสร้างปริมาณที่เพียงพอต่อความต้องการของร่างกาย หากสายโซ่โกลบินชำรุด เซลล์จะไม่สามารถดำรงอยู่ได้และอาจตายได้
บุคคลที่มีสายอัลฟาบกพร่องสองสาย หนึ่งสายจากผู้ปกครองแต่ละคน จะสร้างระดับฮีโมโกลบินที่ต่ำมาก ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้ต้องได้รับการถ่ายเลือดเป็นประจำเพื่อทดแทนสายโกลบินที่หายไป เนื่องจากร่างกายของพวกเขาไม่สามารถผลิตโกลบินเชนที่จำเป็นได้เพียงพอ ผู้ป่วยอัลฟา-ธาลัสซีเมียมีอายุขัย 20-30 ปีตั้งแต่แรกเกิด หากไม่ได้รับการรักษา
เบต้า-ธาลัสซีเมีย คืออะไร?
เบต้าธาลัสซีเมียเป็นโรคเลือดที่สืบทอดมาซึ่งทำให้ระดับของสายเบต้าลดลง ซึ่งมักจะเป็นส่วนหนึ่งของเฮโมโกลบินในเซลล์เม็ดเลือดแดง นอกจากนี้ ความผิดปกตินี้มีลักษณะเฉพาะด้วยการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงปกติที่ลดลง ระดับฮีโมโกลบินที่ลดลงทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง ซึ่งอาจส่งผลให้สีผิวซีด รู้สึกเหนื่อยและอ่อนแรง หายใจลำบาก และบวม
เบต้าธาลัสซีเมียมีอยู่ 3 ประเภทด้วยกัน ได้แก่ Hb E, Hb S และ Hb C ความชุกของ Beta-Thalassemia นั้นแตกต่างกันไปตามประเภท แพทย์จึงต้องตรวจร่างกายอย่างละเอียดก่อนกำหนดสภาพของผู้ป่วย สุขภาพ. เบต้าธาลัสซีเมียอาจวินิจฉัยได้ยากเพราะคนจำนวนมากที่เป็นโรคนี้ไม่มีอาการใดๆ อาการที่เป็นไปได้บางอย่าง ได้แก่ ภาวะโลหิตจาง เหนื่อยล้า สีผิวซีด และจำนวนเม็ดเลือดแดงต่ำ เบต้าธาลัสซีเมียยังอาจทำให้เกิดความผิดปกติของตับหรือม้าม
ความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมา เบต้า-ธาลัสซีเมีย มักพบในบุคคลที่มีพ่อแม่คนเดียวที่มีเบต้าธาลัสซีเมีย อย่างไรก็ตาม มันสามารถเกิดขึ้นได้ในคนที่ไม่มีผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติของเลือดที่สืบทอดมาจาก Beta-Thalassemia มักได้รับการวินิจฉัยโดยพิจารณาจากประวัติครอบครัวและประวัติทางการแพทย์ของบุคคลนั้น การตรวจร่างกายโดยสมบูรณ์จะช่วยระบุด้วยว่าบุคคลนั้นมีเบต้าธาลัสซีเมียหรือไม่ การตรวจเลือดอาจรวมถึงการนับจำนวนเม็ดเลือดแดง เคมีในเลือด และการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ
ความแตกต่างหลักระหว่างอัลฟา-ธาลัสซีเมียและเบต้า-ธาลัสซีเมีย
บทสรุป
ธาลัสซีเมียหมายถึงกลุ่มของความผิดปกติของเลือดเมตาบอลิที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อห่วงโซ่โกลบินของเฮโมโกลบิน อาการหลักของโรคธาลัสซีเมียคือการผลิตฮีโมโกลบินในปริมาณที่ไม่เพียงพอ ทำให้การขนส่งออกซิเจนไปยังเนื้อเยื่อและอวัยวะได้ไม่ดี รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของธาลัสซีเมียเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องของยีนอัลฟ่าโกลบินและข้อบกพร่องของยีนเบต้าโกลบินธาลัสซีเมีย นอกจากนี้ สิ่งเหล่านี้ยังได้รับการสืบทอดในลักษณะถอยอัตโนมัติ
Alpha-Thalassemia และ Beta-Thalassemia เป็นความผิดปกติของเลือดทางพันธุกรรมที่หาได้ยาก ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดภาวะหัวใจล้มเหลวหรือโรคตับ นอกจากนี้ ยังไม่มีวิธีรักษาโรคทั้งสองนี้ อย่างไรก็ตามสามารถควบคุมได้โดยการรักษา