EDS และ Marfan syndrome เป็นความผิดปกติแบบหลายระบบซึ่งเป็นความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายมนุษย์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพันเป็นเนื้อเยื่อที่ปกป้อง สนับสนุน และจัดโครงสร้างเนื้อเยื่อและอวัยวะอื่นๆ ในร่างกายของเรา เนื่องจากความผิดปกติทั้งสองเกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจึงมีความคล้ายคลึงกันบางประการ แม้ว่าจะมีข้อแตกต่างที่สำคัญหลายประการซึ่งคุณสามารถอ่านด้านล่าง
EDS กับ Marfan Syndrome
ความแตกต่างที่สำคัญระหว่าง EDS กับ Marfan syndrome คือ EDS เป็นกลุ่มของเงื่อนไขที่ต่างกันของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในขณะที่กลุ่มอาการ Marfan เป็นโรคเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมา กลุ่มอาการ EDS เป็นกลุ่มอาการต่างๆ มากกว่า 10 กลุ่ม ขณะที่ Marfan เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเพียงกลุ่มเดียว
EDS ย่อมาจาก Ehlers-Danlos syndromes กลุ่มอาการนี้เป็นกลุ่มของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่แตกต่างกัน ซึ่งส่งผลต่อผิวหนัง ข้อต่อ และหลอดเลือดของผู้ป่วย มันเกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในโครงสร้างและการสังเคราะห์เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน โรคนี้มีความแตกต่างกันและแบ่งออกเป็นสิบสี่ประเภท
Marfan syndrome เป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกาย ส่งผลต่อดวงตา หัวใจ และหลอดเลือด อันเป็นผลมาจากโรคนี้ ผู้ป่วยที่ได้รับการวินิจฉัยมักจะสูงและผอม โรคนี้อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง หากรุนแรงก็อาจถึงแก่ชีวิตได้เช่นกัน
ตารางเปรียบเทียบระหว่าง EDS และ Marfan Syndrome
| พารามิเตอร์ของการเปรียบเทียบ | EDS | มาร์แฟนซินโดรม |
| คำนิยาม | EDS เป็นโรคที่มีหลายระบบ ซึ่งเป็นกลุ่มของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ต่างกัน | Marfan syndrome เป็นโรค autosomal dominant ที่ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย |
| ประเภท | กลุ่มอาการ EDS มี 14 ประเภท | ไม่มีประเภท |
| อาการ | ข้อหลวม ผิวยืดหยุ่นหรือยืดหยุ่น ผิวบอบบาง (ฟกช้ำง่าย) ปวดกล้ามเนื้อ | แขนยาว ขา นิ้วและนิ้วเท้าไม่สมส่วน กระดูกสันหลังโค้งผิดปกติ ฟันคุด ร่างกายสูงและผอมบาง |
| การวินิจฉัย | ใช้การทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง | ใช้เกณฑ์เกนต์ |
| การรักษา | ยา กายภาพบำบัด และบางครั้งการผ่าตัด | การออกกำลังกาย การใช้ยา และการผ่าตัดในบางครั้ง |
EDS คืออะไร?
EDS ย่อมาจาก Ehlers-Danlos syndromes เป็นความผิดปกติของกลุ่มเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ผิดปกติ ซึ่งส่งผลต่อหลอดเลือด ผิวหนัง และข้อต่อ เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมและสามารถสังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็ก
EDS เกิดขึ้นเนื่องจากยีนที่มีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด โดยเฉพาะสาเหตุของการแปรผันของยีนที่แตกต่างกัน EDS ชนิดเฉพาะถูกกำหนดโดยยีนเฉพาะ อาการของโรค ได้แก่ ปวดข้อ ข้อหลวม ผิวหนังยืด เกิดแผลเป็นผิดปกติ เป็นต้น
จากการศึกษาล่าสุดพบว่าเป็นกลุ่มของความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน 14 ชนิด ได้แก่ EDS คลาสสิก, Hypermobile EDS, แผนภูมิประเภท EDS ตัวแปรหลอดเลือดของ Ehlers–Danlos syndrome, Kyphoscoliosis EDS, Arthrochalasia EDS, Dermatosparaxis EDS, โรคกระจกตาเปราะ, EDS คล้ายคลาสสิก, Spondylodysplastic EDS, EDS ของกล้ามเนื้อ, Myotal EDS, ปริทันต์ EDS ของหัวใจและลิ้น นอกจากนี้ยังมีการจำแนกประเภทอื่นตามอาการที่กำหนดโดยการกลายพันธุ์ของยีนที่เฉพาะเจาะจง เหล่านี้คือกลุ่ม A, B, C, D, E, F และ G แท้จริงแล้วมีตัวแปรและอาการที่ไม่ปรากฏชื่อมากมายเช่นกัน
ความผิดปกตินี้สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบบางอย่าง เช่น การทดสอบทางพันธุกรรม การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง ฯลฯ ความผิดปกตินี้อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง ความผิดปกติที่รุนแรงสามารถนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องกับอาการปวดเรื้อรัง ข้อเคลื่อน การผ่าของหลอดเลือด กระดูกสันหลังคด หรือโรคข้อเข่าเสื่อมในระยะเริ่มต้น แม้ว่าจะไม่มีทางรักษาให้หายจากโรคนี้ได้ การใช้ยาที่เหมาะสม การทำกายภาพบำบัด และการค้ำยันสามารถช่วยได้ และผู้ป่วยสามารถดำเนินชีวิตได้ตามปกติ
Marfan Syndrome คืออะไร?
Marfan syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งเป็นโรค autosomal dominant ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย โรคนี้ส่วนใหญ่เป็นกรรมพันธุ์ 75% ของเวลาที่ผู้ป่วยได้รับโรคนี้ แม้ว่า 25% ของเวลานั้นอาจเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ได้เช่นกัน
โรคนี้เกิดขึ้นเนื่องจากการให้สารอาหารใน FBN1 ซึ่งเป็นยีนที่สร้างไฟบริลลิน ไฟบริลลินเป็นไกลโคโปรตีน โรคนี้อาจไม่รุนแรงหรือรุนแรง หากรุนแรงอาจถึงแก่ชีวิตได้ ความผิดปกตินี้ส่งผลต่อผนังหลอดเลือด ผิวหนัง ตา กระดูก ปอด หัวใจ โครงกระดูก ฯลฯ ส่งผลต่อระบบหัวใจและหลอดเลือด ระบบตา และโครงกระดูกเช่นกัน ความรุนแรงอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อหัวใจและหลอดเลือดแดงใหญ่ได้
หนึ่งใน 1,000 คนได้รับผลกระทบจากโรคนี้ทั่วโลก ผู้ที่เป็นโรคนี้มักจะผอมและสูงและมีข้อต่อที่ยืดหยุ่นมากเกินไป นอกจากนี้ยังมีแขนยาว ขา นิ้ว และนิ้วเท้า
โรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจร่างกาย เกณฑ์เกนต์ใช้สำหรับการวินิจฉัยโรค Marfan ไม่มีวิธีรักษาโรคนี้ การใช้ยาและการดูแลที่เหมาะสมสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีอายุขัยเฉลี่ยได้ ยาบางชนิดที่ใช้ ได้แก่ แคลเซียมแชนเนลบล็อกเกอร์, ACE inhibitors และ beta-blockers เช่น propranolol เป็นต้น
ความแตกต่างหลักระหว่าง EDS และ Marfan Syndrome
บทสรุป
EDS และ Marfan syndrome เป็นความผิดปกติที่เนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่อ่อนนุ่มได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ ความผิดปกติทั้งสองยังมีน้อยมากและสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
EDS เป็นโรคที่เป็นเนื้อเดียวกันโดยมีกลุ่มความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน 14 กลุ่มดังที่ระบุไว้เมื่อเร็วๆ นี้ เมื่อเร็ว ๆ นี้ในปี 2560 มีการเสนอการจำแนกประเภทใหม่ในระดับสากลเพื่อแยกความแตกต่างระหว่างกลุ่มความผิดปกติ
Marfan syndrome เป็นโรค autosomal-dominant มันส่งผลกระทบต่อระบบหัวใจและหลอดเลือดและโครงร่าง มันสามารถเกิดขึ้นได้เนื่องจากการสืบทอด แต่บางครั้งก็สามารถเป็นการกลายพันธุ์ใหม่ได้เช่นกัน
โรคทั้งสองนี้ไม่มีทางรักษาได้ แต่ด้วยการรักษาที่เหมาะสม สามารถควบคุมได้ และผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีชีวิตที่ดีและอายุขัยปกติ
